Oddělení lékařské genetiky

Poskytujeme diagnostiku dědičných onemocnění pacientům Thomayerovy nemocnice i ambulantním klientům. Po konzultaci a rodokmenové analýze v ambulantní části jsou prováděny odběry (u většiny pacientů se jedná o odběr žilní krve, pouze u těhotných žen je ve spolupráci s gynekologickým oddělením prováděn odběr plodové vody nebo placentární tkáně) a biologický materiál je zpracováván přímo v laboratořích oddělení.

Našimi pacienty jsou děti i dospělí s vrozenými vývojovými vadami, chromozomálními vadami, nebo tzv. monogenními chorobami a jejich příbuzní. U budoucích maminek se věnujeme prenatální diagnostice (vyšetření plodu během těhotenství) v případě podezření na chromozomální nebo vývojovou vadu dítěte nebo u rodin, ve kterých se již známé genetické onemocnění vyskytuje. Diagnostikujeme genetické příčiny poruch růstu a mentálního vývoje dětí. U dospělých zprostředkujeme vyšetření genetických příčin dědičných neurologických a nádorových onemocnění, také nabízíme vyšetření dispozice ke zvýšené krevní srážlivosti (tzv. trombofilních mutací), která je příčinou trombóz, embolií, cévních mozkových příhod i infarktů.

Vyšetření jsou hrazena zdravotními pojišťovnami.

K cytogenetickému i k molekulárně genetickému vyšetření je nutný písemný souhlas pacienta.


Časté dotazy:

  • Mám se objednat a jak?
    - Ano, nejlépe telefonicky na genetické ambulanci tel.: 261 083 760.
  • Jaké jsou objednací lhůty?
    -
    Pacienty se snažíme objednat v co nejkratší době a to většinou v rozmezí maximálně dvou týdnů.
  • Co mám mít s sebou?
    -
    Doporučení Vašeho lékaře (pokud přicházíte na doporučení), lékařskou dokumentaci (zvláště u onkologických pacientů je důležitý histologický nález), informace o onemocnění příbuzných.
  • Co mne čeká?
    -
    Pohovor s lékařem, sestavení rodokmenu, případně krevní odběr.
  • Mám být nalačno?
    -
    Ne, krevní odběr pro genetické vyšetření ani screeningové vyšetření v těhotenství nevyžadují, aby byl pacient nalačno.
  • Nemám hlídání pro své dítě, mohu je vzít s sebou?
    - Ano, máme prostor, kde si Vaše dítě může hrát.
  • Chci, aby informace slyšel i můj manžel nebo partner. Může také přijít?
    - Samozřejmě, tatínkové a budoucí tatínkové jsou u nás vítáni.

Pracoviště má MZČR  udělenu akreditaci k uskutečňování celého vzdělávacího programu specializačního vzdělávání v oboru  „Lékařská genetika“ do 26. 1. 2023 a  v oboru „Odborný pracovník v laboratorních metodách a v přípravě léčivých přípravků – Klinická genetika“ do 31. 7. 2022.

Laboratoř je akreditována podle normy ČSN EN ISO 15189.

Primářka:
MUDr. Martina Langová, Ph.D.
martina.langova@ftn.cz
tel.: 261 083 760


Vrchní sestra:
Mgr. Martina Baldová
martina.baldova@ftn.cz
tel.: 261 083 461


Sekretariát:
tel.: 261 083 760


Umístění:
Pavilon U - suterén


Mapa a doprava