Oddělení lékařské genetiky

Poskytujeme diagnostiku dědičných onemocnění pacientům Fakultní Thomayerovy nemocnice i ambulantním klientům. Po konzultaci a rodokmenové analýze v ambulantní části jsou prováděny odběry (u většiny pacientů se jedná o odběr žilní krve, pouze u těhotných žen je ve spolupráci s gynekologickým oddělením prováděn odběr plodové vody nebo placentární tkáně) a biologický materiál je zpracováván přímo v laboratořích oddělení.

Našimi pacienty jsou děti i dospělí s vrozenými vývojovými vadami, chromozomovými vadami, nebo tzv. monogenními chorobami a jejich příbuzní. U budoucích maminek se věnujeme prenatální diagnostice (vyšetření plodu během těhotenství) v případě podezření na chromozomovou nebo vývojovou vadu dítěte nebo u rodin, ve kterých se již známé genetické onemocnění vyskytuje. Diagnostikujeme genetické příčiny poruch růstu a mentálního vývoje dětí. U dospělých zprostředkujeme vyšetření genetických příčin dědičných neurologických a nádorových onemocnění, také nabízíme vyšetření dispozice ke zvýšené krevní srážlivosti (tzv. trombofilních mutací), která je příčinou trombóz, embolií, cévních mozkových příhod i infarktů.

Vyšetření jsou hrazena zdravotními pojišťovnami.

K cytogenetickému i k molekulárně genetickému vyšetření je nutný písemný souhlas pacienta.

Časté dotazy:

• Mám se objednat a jak?
  - Ano, nejlépe telefonicky na genetické ambulanci tel.: 261 083 760.
• Jaké jsou objednací lhůty?
  - Pacienty se snažíme objednat v co nejkratší době a to většinou v rozmezí maximálně dvou týdnů.
• Co mám mít s sebou?
  - Doporučení Vašeho lékaře (pokud přicházíte na doporučení), lékařskou dokumentaci (zvláště u onkologických pacientů je důležitý histologický nález), informace o onemocnění příbuzných.
• Co mne čeká?
  - Pohovor s lékařem, sestavení rodokmenu, případně krevní odběr.
• Mám být nalačno?
  - Ne, krevní odběr pro genetické vyšetření ani screeningové vyšetření v těhotenství nevyžadují, aby byl pacient nalačno.
• Nemám hlídání pro své dítě, mohu je vzít s sebou?
  - Ano, máme prostor, kde si Vaše dítě může hrát.
• Chci, aby informace slyšel i můj manžel nebo partner. Může také přijít?
  - Samozřejmě, tatínkové a budoucí tatínkové jsou u nás vítáni.

Pracoviště má MZČR udělenu akreditaci k uskutečňování celého vzdělávacího programu specializačního vzdělávání v oboru  „Lékařská genetika“ do 20. 8. 2025 a  v oboru „Odborný pracovník v laboratorních metodách a v přípravě léčivých přípravků – Klinická genetika“ do 31. 5. 2027.

Laboratoř je akreditována podle normy ČSN EN ISO 15189.

primářka:
MUDr. Martina Langová, Ph.D.
martina.langova@ftn.cz
tel.: 261 083 760

vedoucí laboratoře:
Mgr. Jana Tajtlová
jana.tajtlova@ftn.cz
tel.: 261 083 619

vedoucí laborantka:
Martina Konrádová
martina.konradova@ftn.cz
tel.: 261 083 707

sekretariát:
tel.: 261 083 760

umístění:
pavilon U

Mapa a doprava