Indikace ke genetickému vyšetření

Vyšetření dospělých:

  • Poruchy reprodukce (opakované spontánní potraty, infertilita).
  • Expozice nebezpečným látkám a fyzikálním jevům (léčba ozařováním a cytostatiky, profesní expozice).
  • Rodinná anamnéza s výskytem dědičných chorob (onkologická, neurologická a další onemocnění).
  • Vyšetření dědičných nádorových syndromů u onkologických pacientů podle mezinárodních doporučených kritérií. Výsledky jsou k dispozici během 4 měsíců.
  • Příbuzenské sňatky.

Vyšetření v těhotenství:

  • Screeningová vyšetření ve spolupráci s gynekologií, kde se provádí UZ vyšetření plodu.
  • Ženy s pozitivním biochemickým screeningem.
  • Ženy s podezřením na přítomnost vrozené vývojové vady plodu.
  • Ženy s genetickou zátěží v rodině (chromozomální a vrozené vývojové vady, monogenní choroby aj.).
  • Ženy, které byly v těhotenství vystaveny vlivům, které mohly vývoj plodu ohrozit (infekce, nevhodná léčiva, chemikálie, záření).
  • Neinvazivní vyšetření volně cirkulující DNA plodu v krvi matky (vyšetření, které není vždy hrazené zdravotní pojišťovnou).

Vyšetření dětí:

  • Poruchy růstu (nedostatečný nebo nadměrný vzrůst), neprospívání.
  • Poruchy mentálního a pohybového vývoje, autismus, vrozené vývojové vady.
  • Poruchy pohlavního vývoje a vrozené vady genitálu.