Napsali o nás: Lucince se SMA pomohl nejdražší lék světa: Kvůli koronaviru hrozilo, že ho nedostane! (blesk.cz)

Spinální svalová atrofie (SMA) je pořádný prevít, který v tělíčkách bezbranných miminek umí nadělat pořádnou paseku. Ročně se s ní v Čechách narodí okolo 10 dětí. Mezi nimi loni byla i teprve třináctiměsíční Lucinka, u níž lékaři toto onemocnění rozpoznali až letos. V pražské Thomayerově nemocnici prodělala unikátní léčbu nejdražším lékem světa – Zolgensmou. A lék již přináší první kýžené výsledky. SMA je závažným onemocněním, s nímž si doposud současná medicína neví tak úplně rady. Dětem, které jsou spinální svalovou atrofií nemocné, schází při narození gen označovaný jako SMN 1, který je nezbytný pro přežití míšních buněk, skrz které člověk ovládá svaly.

Ty vlivem toho postupně ubývají. Pakliže není nemoc včas odhalena a její průběh pozastaven, mohou děti zcela ochrnout, v nejhorších případech i předčasně odejít ze světa, protože mají vážné problémy s polykáním i dýcháním.

Machři z pražské Thomayerky

To naštěstí není případ teprve třináctiměsíční Lucinky, u níž neurolog rozpoznal příznaky SMA před dvěma měsíci. Z toho důvodu ji poslal na Oddělení dětské neurologie Thomayerovy nemocnice, kde lékaři holčičce podali nejprve lék Spinanraza a posléze ji odborníci z tamního Nervosvalového centra jednorázově a nitrožilně aplikovali nejdražší lék světa – Zolgensma. Jeho aplikace vyjde na více než 50 milionů korun.

„Již po měsíci léčby se holčička začala znovu otáčet ze zad na bříško, lépe zvedala nožky a přibývala na váze. Nemoc se nám podařilo u malé Lucinky zastavit, ale bohužel stihla napáchat nevratné škody,“ přiblížila MUDr. Klára Brožová, primářka tamního Oddělení dětské neurologie.

Covidové komplikace

„Jsem velice rád, že se nám podařilo zajistit a dohodnout tuto náročnou léčbu, která je ve světě unikátní,“ uvedl ředitel Thomayerovy nemocnice doc. MUDr.  Zdeněk Beneš, CSc. „Musím říci, že nám to dalo velikou práci, abychom splnili náročné podmínky, které jsou s tímto spojené, a to zvláště při současné epidemiologicky napjaté době,“ doplnil.

Důležitá je včasná diagnóza

Léčba SMA je časově i medicínsky velmi náročná, a to i při včasné diagnóze. Bohužel ji nelze vyléčit úplně. „Je třeba zdůraznit, že zmíněná moderní léčba může progresi onemocnění zastavit, v žádném případě od ní nemůžeme očekávat obnovu již ztracených nervových buněk. Proto je nesmírně důležité léčbu Spinrazou anebo Zolgensmou zahájit co nejdříve, nejlépe ještě před nástupem prvních příznaků choroby,“ upozorňuje primářka Brožová.

VÍCE v článku blesk.cz

VÍCE k případu na webu TN

Zdroj: blesk.cz
Datum vydání: 28. 11. 2020
Autor: David Zima

Vaše TN