Třináctiměsíční Lucinka trpící spinální svalovou atrofií dostala v Thomayerově nemocnici nejdražší lék světa!

V pořadí pátý pacient v Česku trpící spinální svalovou atrofií (SMA) dostal nejdražší lék světa – Zolgensma, a to v Thomayerově nemocnici (TN). Unikátní genovou léčbu nasadili lékaři z Nervosvalového centra TN teprve třináctiměsíční Lucince, které tuto vzácnou nemoc diagnostikovali už začátkem září letošního roku. Je zároveň první dívkou v ČR, která tento lék dostala. Výhodou léčby je jednorázové podání nitrožilní cestou. Samotný lék má pořizovací cenu více než 50 mil. korun. Po genetické stránce byla spinální svalová atrofie (SMA) donedávna nejčastější příčinou úmrtí kojenců. V ČR se každoročně narodí s tímto onemocněním kolem 10 dětí.

Při narození chybí těmto dětem gen označovaný jako SMN 1, který zajišťuje přežití míšních buněk – motoneuronů. Bez nich postupně přestávají fungovat svaly, děti ztrácejí sílu sáhnout po hračce, polykat, dýchat atd.

Diagnóza SMA byla u Lucinky stanovena v 11 měsících věku, a jako u většiny dětí s touto nemocí, s určitou prodlevou. „Bezprostředně jsme začali Lucince podávat Spinrazu, zavedli rehabilitační a nutriční podporu. Již po měsíci léčby se holčička začala znovu otáčet ze zad na bříško, lépe zvedala nožky a přibývala na váze,“ přiblížila MUDr. Klára Brožová, primářka Oddělení dětské neurologie v TN a dodala: „Nemoc se nám podařilo u malé Lucinky zastavit, ale bohužel stihla napáchat nevratné škody. Následky spinální svalové atrofie minimalizuje včasná diagnóza. Radikálním zvratem v prognóze by bylo zavedení screeningu na SMA u všech novorozenců a neprodlené zahájení léčby ještě před nástupem klinických příznaků nemoci“.

„Jsem velice rád, že se nám podařilo zajistit a dohodnout tuto náročnou léčbu, která je ve světě unikátní. Musím říci, že nám to dalo velikou práci, abychom splnili náročné podmínky, které jsou s tímto spojené, a to zvláště při současné epidemiologicky napjaté době. Poděkovat bych chtěl všem lékařům a sestrám, kteří se o Lucinku starali. Poděkování patří i VZP, která pružně reagovala na léčbu malé pacientky,“ řekl ředitel TN doc. MUDr. Zdeněk Beneš, CSc. a dodal: „Přeji Lucince, aby se jí dařilo už jen lépe a mohla se radovat ze života včetně jejích rodičů, kterým přeji hodně energie a samozřejmě i pevné zdraví.“

Spinální svalová atrofie (SMA)

U nejtěžšího, prvního typu SMA, je většina dětí již před 2. rokem života závislá na ventilační podpoře, zhruba polovina z nich se bohužel nedožije věku tří let. Dnes již ale průběh nemoci lze ovlivnit. Od roku 2017 je v ČR dostupná léčba pomocí léku - Nusinersenem (Spinraza), který ovlivňuje přepis SMN 2 genu a tím částečně nahrazuje funkci chybějícího SMN 1 genu. Lék Spinraza se musí podávat dlouhodobě, a to cestou lumbální punkce čtyřikrát ročně. Cena léku pro jedno podání je cca 2 miliony korun. Další revoluci v terapii SMA přinesla uvedená genová léčba přípravkem Zolgensma, která je v ČR dostupná teprve od letošního roku. V tomto případě pomáhá speciálně upravený virus (virový přenašeč), který dopraví do motoneuronů chybějící SMN 1 gen.

K dnešnímu dni je v ČR na léčbě Spinrazou přibližně 73 dětí a 26 dospělých. Lék Zolgensma byla podána zatím pouze pěti dětem. „Je třeba zdůraznit, že zmíněná moderní léčba může progresi onemocnění zastavit, v žádném případě od ní nemůžeme očekávat obnovu již ztracených nervových buněk. Proto je nesmírně důležité léčbu Spinrazou anebo Zolgensmou zahájit co nejdříve, nejlépe ještě před nástupem prvních příznaků choroby,“ upozorňuje primářka Brožová.

Ve třinácti měsících přišel den „D“

Ve třinácti měsících přišel den D, kdy malá Lucinka dostala genovou léčbu během hodinové infuze na JIPu Pediatrické kliniky 1. LF UK a TN. O Lucinku pečoval multioborový tým ve spolupráci dětských neurologů, pediatrů a lékařů dětské JIP v TN. „Očekáváme, že virový vektor dopravil chybějící SMN 1 gen na správné místo a dojde k postupné stabilizaci Lucinčina stavu. Ale škody, které nemoc již napáchala, jsou nevratné. Lucinka bude celoživotně rehabilitovat, hrozí jí skolióza, těžký průběh respiračních infektů atd. Její velké štěstí je, že žije v době, kdy můžeme nemoc alespoň zastavit,“ uzavřela Brožová.

Vaše TN