Napsali o nás: Rozhovor - Fascinující obor medicíny: Genetika zná vaše nemoci dříve, než se vůbec narodíte (Vitalia.cz)

Proč embryo na začátku svého bytí provede genovou anarchii? A proč se někdy chromozom stočí do kruhu? Na tyto otázky vám genetika odpověď zatím nedá. Na řadu dalších otázek ale ano. V medicíně totiž patří mezi nejvíce fascinující obory. O pestrém světě genetiky z pohledu lékařky poskytla rozhovor pro server vitalia.cz primářka Oddělení lékařské genetiky MUDr. Martina Langová, Ph.D. z FTN, která zároveň přednáší i na 3. lékařské fakultě UK.

Na stole leží černobílý obrázek. Jsou na něm různě pokroucené dvojice, které zdánlivě připomínají žížaly. Je jich 22 párů a dva další k tomu. Nejde ale o žádné kroužkovce. Právě se dívám na chromozomy lidského těla. Seřazené číselně pěkně od největších po nejmenší. Tedy až na jednu výjimku. „Podíváte-li se na chromozomy 21 a 22, tak zjistíte, že 22 je vlastně větší, i když z logiky věci by tomu tak být nemělo. Je to dáno tím, že když se kdysi dávno sestavoval lidský karyotyp, nebyla ještě možnost tak podrobného zobrazení, a tak se zaměnil chromozom 21 a 22. A od té doby to tak zůstalo,“ vysvětluje klinická genetička Martina Langová. Slovem karyotyp se označuje soubor všech chromozomů v buněčném jádře. Chromozomů je 22 párů. A k nim ještě patří dva pohlavní chromozomy X a Y u muže a dva chromozomy X u ženy.

V červených krvinkách DNA nehledejte

Abychom si zvětšené chromozomy mohly s primářkou Martinou Langovou popisovat, musel nejprve někdo dát zdravotní sestře pár mililitrů krve. Stačí jedna třímililitrová zkumavka. Obyčejná jako u jiných odběrů. Její uzávěr může mít dvě barvy. „Fialový je, když laboratoř izoluje DNA. Zelený se používá pro vyšetření chromozomů s tím, že ve zkumavce je lithium heparin, aby se krev uvnitř nesrážela,“ upozorňuje Martina Langová. U obou typů vyšetření ale jde o získání bílých krvinek. Právě v jejich jádru lze najít deoxyribonukleovou kyselinu, tedy DNA. A tudíž i chromozomy. „Chromozomy jsou zastoupeny ve všech buňkách, které mají jádro. Červené krvinky jádro nemají, takže ty na rozdíl od bílých krvinek nepotřebujeme,“ říká lékařka. Laboratoř bílé krvinky kultivuje, zpracuje a na konci tohoto procesu je preparát na sklíčku, který lze vyhodnotit pod mikroskopem. Výsledek má podobu právě onoho černobílého obrázku, na nějž se dívám a který je ve skutečnosti fotografií z mikroskopu s popisem informací, o které si lékař zažádal.

Čím větší chromozom, tím větší poškození a menší šance na přežití

Zvětšené a za sebe seřazené chromozomy vytvářejí překvapivě jednoduchý a přehledný systém. Z něj čte lékař-genetik. Pokud je v něm odchylka počtu, dokáže mnohdy nejen pacientovi, ale celé jeho rodině převrátit život naruby. To když dvojici doplní jeden chromozom navíc. Nebo v ní naopak jeden schází.

Například když u chromozomu číslo 21 nejsou chromozomy dva, ale tři, odborníci vědí, že člověk, jehož karyotyp hodnotí, má či v případě zatím nenarozeného dítěte bude mít Downův syndrom.

Když jen krev nestačí

Kromě krve laboratoře pracují také se vzorky plodové vody a tkáně placenty. To když těhotné ženě nevyjde dobře takzvané screeningové vyšetření z krve a je potřeba ujasnit proč. Kvůli široké paletě nemocí a syndromů do genetické ambulance míří především vzorky těhotných žen, ale chodí sem také děti, u kterých lékaři zaznamenali odchylky ve vývoji. Třeba růstu nebo motorických dovedností. Častými klienty jsou také lidé, kteří mají v rodině určitý typ nádorů. Třeba vaječníků či rakoviny prsu, v souvislosti s níž genetická vyšetření zpropagovala před lety americká herečka Angelina Jolie. A média svého času do ordinací ve větší míře dostala také mladé dívky, které si chtěly ověřit před užíváním hormonální antikoncepce, zda netrpí Leidenskou mutací, která představuje zvýšené riziko krevních sraženin.

VÍCE v rozhovoru

Vaše FTN