Homocystein je sirná aminokyselina vznikající demethylací methioninu. Z větší části je reverzibilně metabolizován na methionin enzymy methionionsyntázou a betain methyltransferázou, pro jejichž správnou funkci je nezbytná přítomnost kyseliny listové a vitamínů B₁₂ a B₆. Homocystein je v menší míře ireverzibilně katabolizován prostřednictvím enzymů cystationin β-syntázou a cystationin γ-lyázou na cystein za přítomnosti kofaktoru B₆.

Koncentrace homocysteinu je ovlivněna řadou faktorů.

Porucha metabolismu homocysteinu se projevuje jeho zvýšenou koncentrací v plazmě (hyperhomocysteinémií) a/nebo v moči (homocystinurií).

Hyperhomocysteinémie bývá nejčastěji způsobena nutričním deficitem vitamínu B₁₂, B₆ nebo kyseliny listové, méně často je geneticky podmíněná (poruchou funkce enzymů zapojených do metabolismu homocysteinu).

Zvýšená koncentrace homocysteinu je nezávislým rizikovým faktorem kardiovaskulární morbidity a mortality, zejména u nemocných s anamnézou ICHS a chronického onemocnění ledvin, cévních onemocnění mozku i ICHDK, TEN i hluboké žilní trombózy. Zvýšená koncentrace celkového homocysteinu o 5 µmol/l zvyšuje KV riziko cca 1,6x u mužů a 1,8x u žen, nezávisle na dalších rizikových faktorech postižení koronárních arterií, dále zvyšuje riziko cerebrovaskulárních onemocnění cca 1,5x.

Hyperhomocysteinémie je často pozorována u pacientů s chronickým onemocněním ledvin (špatnou funkcí ledvin při odstraňování homocysteinu z krve).

Hyperhomocysteinémie může též souviset s poruchami kognitivních funkcí, demencí a zvýšeným rizikem komplikací v těhotenství (spontánní potraty, preeklampsie, předčasný porod, nízká porodní hmotnost, předčasné odloučení placenty, infarkt placenty). Těhotenská hyperhomocysteinémie je spojena s novorozeneckými defekty jako jsou otevřené defekty neurální trubice, orofaciální rozštěpy a Downův syndrom.

Referenční rozmezí: děti 1 - 15 let 4,0 - 7,1 µmol/l

muži 15 - 110 let 4,0 - 15,0 µmol/l

ženy 15 - 50 let 4,0 - 13,6 µmol/l

ženy 50 - 110 let 4,0 - 14,6 µmol/l

Vyšetřuje: rutinní laboratoř OKB, 1x týdně ve středu.

Materiál: srážlivá žilní krev (zkumavka s červeným uzávěrem s gelem), odběr po 12 h. lačnění

Ihned po odběru uložit do ledové tříště a transportovat v ní. Vzorky krve, které nebudou ihned uskladněny na ledu, mohou vykazovat o min. 10 – 20 % vyšší koncentraci.

Stabilita: 14 dnů při 2 - 8 °C (po centrifugaci).

Vzhledem k preanalytickým podmínkám vyšetření nelze doordinovat dodatečně.

Interference: výrazná hemolýza (zvýšení hodnot)

Lékové interference: zvýšení hodnot: cytostatika (methotrexát), antikonvulziva (karbamazepin, fenytoin), theofylin, antagonisté B₁₂ a B_6, L-dopa, imunosupresiva (cyklosporin), fibráty

snížení hodnot: estrogeny, TSH, Downův syndrom, betain, kreatin, Mesma, Penicilamin, N-acetylcytein, tamoxifen, statiny

Metoda stanovení: CMIA – Chemiflex (chemiluminiscence na mikročásticích)

Žádanka: základní žádanka rutinní (papírová s černým tiskem)

Kód číselníku VZP: 81461 (503 bodů) – není agregováno do „lůžkodne“