Molekulárně genetická vyšetření (analýzy DNA), prováděná v TN

1. Molekulárně genetické vyšetření fragmentační analýzou

• nejčastějších aneuploidií a pohlavních chromozomů (13,15,16,18,21,22,X,Y)*
• FMR1 genu
• mikrodelecí azoospermického faktoru (AZFa,b,c) na chromozomu Y
• nejčastějších mutací CFTR genu
• Gilbertův syndrom

2. Molekulárně genetické vyšetření metodou PCR analýzy s restrikčním štěpením

• mutace faktoru V Leiden G1691A*
• mutace protrombinu G20210A v genu pro koagulační faktor II*
• mutace MTHFR A1298C a C677T v genu pro methylentetrahydrofolát reduktázu*

3. Metoda MLPA

• nejčastější mikrodeleční syndromy
• spinální muskulární atrofie SMA (včetně přenašečství)
• Duchennova / Beckerova muskulární dystrofie DMD/BMD)
• delece/amplifikace BRCA1 genu
• delece/ duplikace BRCA2, CHEK2, PMS2 genů
• delece/ duplikace MHL1, MSH2, MSH6, MUTYH, EPCAM, genů
• delece/ duplikace PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D

4. Stanovení HLA znaků asociovaných s celiakií*

5. Metoda restrikční hybridizace

• laktózová intolerance*
• TPMT (thiopurin S-metyltransferáza)

6. Stanovení HLA znaku B*27 (asociováno s morbus Bechtěrev)*

7. Metoda array CGH

8. Vyšetření vybraných genů masivním paralelním sekvenováním (MPS)

Vyšetření 4. až 7. může indikovat lékař mimo odbornost 208

Neakreditované metody

1. Metoda MLPA

• X-vázané MR
• Rettův a Rett-like syndrom
• vyšetření častých mutací genů autistického spektra

2. Molekulárně genetické vyšetření metodou PCR analýzy s restrikčním štěpením

• polymorfismus mutace rs3750920 TOLLIP genu

3. Sangerovo sekvenování vybraných genů

4. Metoda RT PCR (LAMP smyčky)

• mutace faktoru V Leiden G1691A
• mutace protrombinu G20210A v genu pro koagulační faktor II

Dostupné DNA analýzy dalších vrozených onemocnění jsou zajištěny ve spolupráci se specializovanými pracovišti v ČR.

OLG používá diagnostické soupravy a analytickou techniku certifikovaných výrobců (se značkou CE).