Molekulárně genetická vyšetření (analýzy DNA), prováděná v TN

1. Molekulárně genetické vyšetření fragmentační analýzou

  • nejčastějších aneuploidií a pohlavních chromozomů (13,15,16,18,21,22,X,Y)*
  • FMR1 genu
  • mikrodelecí azoospermického faktoru (AZFa,b,c) na chromozomu Y
  • nejčastějších mutací CFTR genu
  • Gilbertův syndrom

2. Molekulárně genetické vyšetření metodou PCR analýzy s restrikčním štěpením

  • mutace faktoru V Leiden G1691A*
  • mutace protrombinu G20210A v genu pro koagulační faktor II*
  • mutace MTHFR A1298C a C677T v genu pro methylentetrahydrofolát reduktázu*

3. Metoda MLPA

  • nejčastější mikrodeleční syndromy
  • spinální muskulární atrofie SMA (včetně přenašečství)
  • Duchennova / Beckerova muskulární dystrofie DMD/BMD)
  • delece/amplifikace BRCA1 genu
  • delece/ duplikace BRCA2, CHEK2, PMS2 genů
  • delece/ duplikace MHL1, MSH2, MSH6, MUTYH, EPCAM, genů
  • delece/ duplikace PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D

4. Stanovení HLA znaků asociovaných s celiakií*

5. Metoda restrikční hybridizace

  • laktózová intolerance*
  • TPMT (thiopurin S-metyltransferáza)

6. Stanovení HLA znaku B*27 (asociováno s morbus Bechtěrev)*

7. Metoda array CGH

8. Vyšetření vybraných genů masivním paralelním sekvenováním (MPS)

Vyšetření 4. až 7. může indikovat lékař mimo odbornost 208


Neakreditované metody

1. Metoda MLPA

  • X-vázané MR
  • Rettův a Rett-like syndrom
  • vyšetření častých mutací genů autistického spektra

2. Molekulárně genetické vyšetření metodou PCR analýzy s restrikčním štěpením

  • polymorfismus mutace rs3750920 TOLLIP genu

3. Sangerovo sekvenování vybraných genů

4. Metoda RT PCR (LAMP smyčky)

  • mutace faktoru V Leiden G1691A
  • mutace protrombinu G20210A v genu pro koagulační faktor II

Dostupné DNA analýzy dalších vrozených onemocnění jsou zajištěny ve spolupráci se specializovanými pracovišti v ČR.

OLG používá diagnostické soupravy a analytickou techniku certifikovaných výrobců (se značkou CE).

 
 
 
Pro poskytování služeb a analýzu návštěvnosti používáme soubory cookies. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více o cookies.