Proč TN Oddělení a kliniky Lékárna e-lékárna rezervace léků a přípravků Lékařská pohotovostní služba Ošetřovatelská poliklinika, semináře pro veřejnost Individuální péče a závodně preventivní péče pro firmy Rady pacientům Čekací doba na operace Sezónní poradna Nadstandardní služby Práva pacientů Domácí (vnitřní) řád Podávání stížností Portál kvality a bezpečí MZ ČR Program podpory zdraví a prevence nemocí v Thomayerově nemocnici Zdravotnická dokumentace (nahlížení, výpisy a kopie) Vyšetření za přímou platbu na Oddělení klinické biochemie EpiStop Mapa a doprava Kontakty

Oddělení lékařské genetiky

Oddělení lékařské genetiky je tvořeno ambulantní složkou a laboratorní částí. Ambulantní část poskytuje genetické konzultace jedincům a rodinám s podezřením na genetickou poruchu (vrozené chromosomální vady, monogenní a multifaktoriální choroby a vady). Zajišťuje péči o těhotné ženy se zvýšeným rizikem genetické vady plodu a genetická vyšetření u párů s poruchou reprodukce.

Cytogenetická laboratoř provádí prenatální a postnatální vyšetření karyotypů jak klasickými metodami, tak i pomocí metod FISH techniky.

Molekulárně genetická laboratoř provádí izolaci DNA z periferní krve, plodových buněk, choriových klků a buněk solidních tkání. Zaměřuje se hlavně na molekulární diagnostiku dědičných a prenatálních patologií.

Provoz jer zajišťován v pracovní dny 7:30- 15:00 hod.

Oddělení lékařské genetiky - laboratoř je akreditována podle normy ČSN EN ISO 15189.

Odborné ambulance a laboratoře:

• Ambulance lékařské genetiky
• Laboratoř cytogenetická
• Laboratoř molekulárně genetická

Indikace k genetickému vyšetření:

• pacienti s vrozenou vývojovou vadou nebo dědičným onemocněním (děti, dospělí) nebo s jejím výskytem v příbuzenstvu,
• těhotné ženy s genetickou  zátěží v rodině (výskyt vrozených vad, dědičných onemocnění, příbuzenské sňatky),
• ženy, které jsou v době těhotenství vystaveny nepříznivým vlivům zevního prostředí (léky, chemikálie, záření, infekce, apod.),
• těhotné ženy s patologickými hodnotami tzv. těhotenského screeningu,
• těhotné ženy, u jejichž plodů bylo na základě UZ vyšetření vysloveno podezření na vrozenou vadu,
• partnerské páry, které mají problémy s otěhotněním či donošením těhotenství,
• partneři, kteří jsou navzájem v příbuzenském vztahu,
• pacienti po proběhlé onkologické léčbě před plánovaným těhotenstvím,
• pacienti s některými typy nádorů (např. nádory prsu, nádory tlustého střeva, aj.),
• pacienti s tromboembolickými příhodami (vrozené trombofilní stavy),
• muži s poruchou plodnosti, aj.

Indikace k chromozomálnímu vyšetření:

• vrozené vývojové vady,
• nosičství chromosomální aberace v rodině,
• neprospívání, malý vzrůst,
• psychomotorická retardace,
• anomálie zevního či vnitřního genitálu,
• poruchy pohlavního vývoje (opožděná puberta, apod.),
• sterilita, infertilita,
• expozice teratogenům či mutagenům před plánovanou graviditou (léčba zářením, cytostatiky, práce na rizikovém pracovišti, apod.).

Indikace k odběru plodové vody (amniocentéze) nebo odběru choria (CVS):

• pozitivní výsledek těhotenských testů,
• patologický nález při ultrazvukovém vyšetření plodu,
• vyšší věk těhotné,
• balancovaná chromosomální aberace v rodině,
• riziko choroby s možností molekulárně genetické diagnostiky.

Molekulárně genetická vyšetření (analýzy DNA) prováděné ve FTNsP:

• aneuploidie chromosomů 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y metodou QF PCR,
• cystická fibróza,
• muskulární dystrofie typu Duchenne a Becker,
• spinální muskulární atrofie I., II., III. typu, včetně přenašečství (MLPA),
• uniparentální disomie chromosomu 15q11-26.2 (syndrom Prader-Willi/Angelman syndrom),
• mikrodeleční syndromy s mentální retardací metodou MLPA,
• X-vázané mentální retardace (MLPA),
• syndrom fragilního X,
• delece v AZF na Y chromosomu (sterilita mužů),
• trombofilní mutace FV, FII, MTHFR 1298, 677,
• Rett syndrom, MECP2 gen (MLPA).

Dostupné DNA analýzy dalších vrozených onemocnění jsou zajištěny ve spolupráci se specializovanými pracovišti v ČR.

K molekulárně genetickému vyšetření je nutný písemný souhlas pacienta.

OLG používá diagnostické soupravy a analytickou techniku certifikovaných výrobců (se značkou CE).