Oddělení lékařské genetiky

Oddělení lékařské genetiky

Oddělení lékařské genetiky je tvořeno ambulantní složkou a laboratorní částí. Ambulantní část poskytuje genetické konzultace jedincům a rodinám s podezřením na genetickou poruchu (vrozené chromozomální vady, monogenní a multifaktoriální choroby a vady). Zajišťuje péči o těhotné ženy se zvýšeným rizikem genetické vady plodu a genetická vyšetření u párů s poruchou reprodukce.
Cytogenetická laboratoř provádí prenatální a postnatální vyšetření karyotypů jak klasickými metodami, tak i pomocí metod FISH techniky.
Molekulárně genetická laboratoř provádí izolaci DNA z periferní krve a plodových buněk. Zaměřuje se hlavně na molekulární diagnostiku dědičných onemocnění.
Provoz jer zajišťován v pracovní dny 7:30- 15:00hod.

Odborné ambulance a laboratoře:

• Ambulance lékařské genetiky
• Laboratoř cytogenetická
• Laboratoř molekulárně genetická

Indikace k genetickému vyšetření:

• pacienti s vrozenou vývojovou vadou nebo dědičným onemocněním (děti, dospělí) nebo s jejím výskytem v příbuzenstvu;
• těhotné ženy s genetickou  zátěží v rodině (výskyt vrozených vad, dědičných onemocnění, příbuzenské sňatky);
• ženy, které jsou v době těhotenství vystaveny nepříznivým vlivům zevního prostředí (léky, chemikálie, záření, infekce, apod.);
• těhotné ženy s patologickými hodnotami tzv. mateřského screeningu;
• těhotné ženy, u jejichž plodů bylo na základě UZ vyšetření vysloveno podezření na vrozenou vadu;
• partnerské páry, které mají problémy s otěhotněním či donošením těhotenství;
• partneři, kteří jsou navzájem v příbuzenském vztahu;
• pacienti po proběhlé onkologické léčbě před plánovaným těhotenstvím;
• pacienti s některými typy nádorů (např. nádory prsu, nádory tlustého střeva, aj.);
• pacienti s tromboembolickými příhodami (vrozené trombofilní stavy);
• muži s poruchou plodnosti, aj.

Indikace k chromozomálnímu vyšetření:

• vrozené vývojové vady;
• nosičství chromozomální aberace v rodině;
• neprospívání, malý vzrůst;
• psychomotorická retardace;
• anomálie zevního či vnitřního genitálu;
• poruchy pohlavního vývoje (opožděná puberta, apod.);
• sterilita, infertilita;
• expozice teratogenům či mutagenům před plánovanou graviditou (léčba zářením, cytostatiky, práce na rizikovém pracovišti, apod.);

Indikace k odběru plodové vody (amniocentéze) nebo odběru choria (CVS):

• pozitivní výsledek těhotenských testů,
• patologický nález při ultrazvukovém vyšetření plodu,
• vyšší věk těhotné,
• balancovaná chromosomální aberace v rodině,
• riziko choroby s možností molekulárně genetickou diagnostikou,

Molekulárně genetická vyšetření (analýzy DNA) prováděné ve FTNsP:

• aneuploidie chromosomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF PCR,
• cystická fibróza,
• muskulární dystrofie typu Duchenne a Becker,
• spinální muskulární atrofie I, II, II. typu, včetně přenašečství,
• uniparentální disomie chromosomu 15q11-26.2 (syndrom Prader-Willi/Angelman syndrom),
• mikrodeleční syndromy s mentální retardací metodou MLPA,
• X-vázané mentální retardace,
• syndrom fragilního X,
• delece v AFF na Y chromosomu (sterilita mužů),
• určení pohlaví,
• vrozené trombofilní stavy,
• vitamín K epoxid reduktázový komplex,
• cytochrom P450, polypeptid 2C9

Dostupné DNA analýzy dalších vrozených onemocnění jsou zajištěny ve spolupráci se specializovanými pracovišti v ČR.
K molekulárně genetickému vyšetření je nutný písemný souhlas pacienta.
OLG používá diagnostické soupravy a analytickou techniku certifikovaných výrobců (se značkou CE).