Molekulárně genetická vyšetření (analýzy DNA), prováděná v TN

  • Aneuploidie chromozomů 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y metodou QF PCR.
  • Cystická fibróza včetně přenašečství.
  • Muskulární dystrofie typu Duchenne a Becker včetně přenašečství.
  • Spinální muskulární atrofie I., II., III. typu, včetně přenašečství (MLPA).
  • Uniparentální dizomie chromozomu 15q11-26.2 (syndrom Prader-Willi/Angelman).
  • Mikrodeleční syndromy s mentální retardací (MLPA).
  • X-vázané mentální retardace (MLPA).
  • Pouchy autistického spektra (MLPA).
  • Syndrom fragilního X včetně přenašečství.
  • Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita mužů).
  • Trombofilní mutace FV, FII, MTHFR 1298, 677.
  • Rett a Rett-like syndromy, MECP2 gen (MLPA).
  • Genetická predispozice k celiakii (stanovaní HLA znaků)

Dostupné DNA analýzy dalších vrozených onemocnění jsou zajištěny ve spolupráci se specializovanými pracovišti v ČR.

OLG používá diagnostické soupravy a analytickou techniku certifikovaných výrobců (se značkou CE).