- Oddělení a kliniky
- Oddělení lékařské genetiky
- Odborné ambulance a laboratoře
- Indikace ke genetickému vyšetření
- Indikace k chromozomálnímu vyšetření
- Indikace k odběru plodové vody (amniocentéze) nebo odběru choria (CVS)
- Molekulárně genetická vyšetření (analýzy DNA), prováděná v TN
- Žádanky a Laboratorní příručka
Molekulárně genetická vyšetření (analýzy DNA), prováděná v TN
- Aneuploidie chromozomů 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y metodou QF PCR
- Cystická fibróza včetně přenašečství
- Muskulární dystrofie typu Duchenne a Becker včetně přenašečství
- Spinální muskulární atrofie I., II., III. typu, včetně přenašečství (MLPA)
- Mikrodeleční syndromy s mentální retardací (MLPA)
- X-vázané mentální retardace (MLPA)
- Pouchy autistického spektra (MLPA)
- Rett a Rett-like syndromy, MECP2 gen (MLPA)
- Syndrom fragilního X včetně přenašečství
- Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita mužů)
- Trombofilní mutace FV, FII, MTHFR 1298, 677
- Genetická predispozice k celiakii (stanovaní HLA znaků)
- Genetická predispozice k morbus Bechtěrev (stanovaní B*27)
- Laktózová intolerance
- Uniparentální dizomie chromozomu 15q11-26.2 (syndrom Prader-Willi/Angelman)
Dostupné DNA analýzy dalších vrozených onemocnění jsou zajištěny ve spolupráci se specializovanými pracovišti v ČR.
OLG používá diagnostické soupravy a analytickou techniku certifikovaných výrobců (se značkou CE).