Molekulárně genetická vyšetření (analýzy DNA), prováděná v TN

• Aneuploidie chromozomů 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y metodou QF PCR
• Cystická fibróza včetně přenašečství
• Muskulární dystrofie typu Duchenne a Becker včetně přenašečství
• Spinální muskulární atrofie I., II., III. typu, včetně přenašečství (MLPA)
• Mikrodeleční syndromy s mentální retardací (MLPA)
• X-vázané mentální retardace (MLPA)
• Pouchy autistického spektra (MLPA)
• Rett a Rett-like syndromy, MECP2 gen (MLPA)
• Syndrom fragilního X včetně přenašečství
• Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita mužů)
• Trombofilní mutace FV, FII, MTHFR 1298, 677
• Genetická predispozice k celiakii (stanovaní HLA znaků)
• Genetická predispozice k morbus Bechtěrev (stanovaní B*27)
• Laktózová intolerance
• Uniparentální dizomie chromozomu 15q11-26.2 (syndrom Prader-Willi/Angelman)

Dostupné DNA analýzy dalších vrozených onemocnění jsou zajištěny ve spolupráci se specializovanými pracovišti v ČR.

OLG používá diagnostické soupravy a analytickou techniku certifikovaných výrobců (se značkou CE).