Laboratoř molekulárně genetická

Odborný zástupce: Mgr. Jana Tajtlová jana.tajtlova@ftn.cz
Mgr. Denisa Kühtreiberová denisa.kuhtreiberova@ftn.cz
Informace: tel.: 261 083 619

AKREDITOVANÉ METODY

1. Molekulárně genetické vyšetření fragmentační analýzou:

  • nejčastějších aneuploidií a pohlavních chromozomů (13,15,16,18,21,22,X,Y)*
  • FMR1 genu
  • mikrodelecí azoospermického faktoru (AZFa,b,c) na chromozomu Y
  • nejčastějších mutací CFTR genu

2. Molekulárně genetické vyšetření metodou PCR analýzy s restrikčním štěpením

  • mutace faktoru V Leiden G1691A*
  • mutace protrombinu G20210A v genu pro koagulační faktor II*
  • mutace MTHFR A1298C a C677T v genu pro methylentetrahydrofolát reduktázu

3. Molekulárně genetické vyšetření metodou multiplex PCR:

  • mikrodelecí azoospermického faktoru (AZFa,b,c) na chromozomu Y
    • AZFv2
    • AZF (flexibilita na počet markerů)

NEAKREDITOVANÉ METODY

1. Metoda MLPA:

  • nejčastější mikrodeleční syndromy
  • X-vázané MR
  • spinální muskulární atrofie SMA (včetně přenašečství)
  • Duchennova / Beckerova muskulární dystrofie DMD/BMD)
  • Rettův a Rett-like syndrom
  • Vyšetření častých mutací genů autistického spektra

2. Stanovení HLA znaků asociovaných s celiakií*

3. Vyšétření laktózové intolerance*

4. Stanovení HLA znaků - B*27 (asociováno s morbus Bechtěrev)*

5. Vyšetření TPMT (thiopurin S-methyltransferáza)

6. Vyšetření Gilbertova syndromu

7. Prediktivní vyšetření Sangerovým sekvenováním (genů BRCA1, BRCA2)

* Tato vyšetření se provádí i ze vzorků bukálního stěru

Vzorky se přijímají každý všední den v době 7:30 – 14:00

  • ve zkumavce s fyziologickým roztokem (choriové klky, jiná solidní tkáň, bukální stěr)
  • ve zkumavce s EDTA (periferní krev)
  • izolovaná DNA (z jiného pracoviště)

Přehled vyšetření a základní instrukce (.pdf)

 
 
 
Pro poskytování služeb a analýzu návštěvnosti používáme soubory cookies. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více o cookies.