Laboratoř molekulárně genetická

Odborný zástupce: Mgr. Jana Tajtlová jana.tajtlova@ftn.cz
Mgr. Denisa Kühtreiberová denisa.kuhtreiberova@ftn.cz
Informace: tel.: 261 083 619


AKREDITOVANÉ METODY

Molekulárně genetické vyšetření fragmentační analýzou:

  • nejčastějších aneuploidií a pohlavních chromozomů (13,15,16,18,21,22,X,Y)
  • FMR1 genu
  • mikrodelecí azoospermického faktoru (AZFa,b,c) na chromozomu Y
  • nejčastějších mutací CFTR genu

Molekulárně genetické vyšetření metodou PCR analýzy s restrikčním štěpením

  • mutace faktoru V Leiden G1691A
  • mutace protrombinu G20210A v genu pro koagulační faktor II
  • mutace MTHFR A1298C a C677T v genu pro methylentetrahydrofolát reduktázu

Molekulárně genetické vyšetření metodou multiplex PCR:

  • mikrodelecí azoospermického faktoru (AZFa,b,c) na chromozomu Y
    • AZFv2
    • AZF (flexibilita na počet markerů)

NEAKREDITOVANÉ METODY

Molekulárně genetické vyšetření fragmentační analýzou:

  • uniparentální dizomie chromozómu 15 (UPD – 15)

Metoda MLPA:

  • nejčastější mikrodeleční syndromy
  • X-vázané MR
  • spinální muskulární atrofie SMA (včetně přenašečství)
  • Duchennova / Beckerova muskulární dystrofie DMD/BMD)
  • Rettův a Rett-like syndrom
  • Vyšetření častých mutací genů autistického spektra

Stanovení HLA znaků asociovaných s celiakií

Vyšétření laktózové intolerance

Stanovení HLA znaků - B*27 (asociováno s morbus Bechtěrev)

Vzorky se přijímají každý všední den v době 7:30 – 14:00

  • ve zkumavce s fyziologickým roztokem (choriové klky, jiná solidní tkáň, bukální stěr*)
  • ve zkumavce s EDTA (periferní krev)
  • izolovaná DNA (z jiného pracoviště)

*Ze vzorků bukálního stěru se vyšetřují pouze aneuploidie (13,15,16,18,21,22,X,Y), trombofilní mutace a HLA znaky asociované s celiakií.

Přehled vyšetření a základní instrukce (.pdf)