Laboratoř cytogenetická

Odborný zástupce: Ing. Hana Šulcová hana.sulcova@ftn.cz
RNDr. Iva Hazdrová iva.hazdrova@ftn.cz
RNDr. Renáta Kejkulová renata.kejkulova@ftn.cz
Informace: tel.: 261 083 865


AKREDITOVANÉ METODY

Vyšetření karyotypu:

  • z periferní krve
  • z plodové vody
  • z choriových klků
  • z jiných solidních tkání

Vyšetření získaných chromozomových aberací z periferní krve

  • u pracovníků z rizikového prostředí (RTG, chemikálie apod.), pacientů léčených cytostatiky nebo zářením apod.

Dlouhodobá kultivace buněk různých tkání z prenatální či postnatální fáze vývoje pro biochemické, molekulárně genetické či imunogenetické vyšetření.

Vyšetření Fluorescenční in situ hybridizace (FISH):

  • Centromerické sondy
  • Mikrodeleční syndromy:
    • DiGeorge syndrom
    • Prader-Willi/Angelman syndrom
    • Miller-Dieker syndrom
    • Smith-Magenis syndrom
    • Williams-Beuren syndrom
    • Kallman syndrom
    • Dandy-Walker syndrom
    • Wolf-Hirschhorn syndrom
    • Cri-du-Chat/SOTOS syndrom
    • X-vázané lissencefalie
  • Lokus specifcké sondy (např. SHOX gen, SRY gen, acro-p-arm)
  • Fúzní sondy (např. u idiopatického eosinofilního syndromu)
  • Další vyšetření po domluvě s lékařem

Vzorky periferní krve pro vyšetření karyotypu se přijímají každý všední den mimo středy v době 7:30 – 11:00

  • ve zkumavce s Li-heparinem (zelená zkumavka).

Vzorky periferní krve pro vyšetření získaných chromozomových aberací se přijímají pondělí až středa v době 7:30 – 11:00

  • ve zkumavce s Li-heparinem (zelená zkumavka).

Vzorky plodové vody, choriových klků a jiných solidních tkání se přijímají každý všední den v době 7:30 – 14:00

  • ve sterilní zkumavce (plodová voda)
  • ve zkumavce s Na-heparinem (choriové klky)
  • ve zkumavce s fyziologickým roztokem (choriové klky, jiná solidní tkáň)
  • ve zkumavce s médiem – na vyžádání v laboratoři OLG (jiná solidní tkáň).

Přehled vyšetření a základní instrukce (.pdf)