Indikace k chromozomálnímu vyšetření

Vrozené vývojové vady.
Nosičství chromozomální aberace v rodině.
Neprospívání, malý vzrůst.
Psychomotorická retardace.
Anomálie zevního či vnitřního genitálu.
Poruchy pohlavního vývoje (opožděná puberta, apod.).
Sterilita, infertilita, opakované samovolné potraty
Expozice teratogenům či mutagenům před plánovanou graviditou (léčba zářením, cytostatiky, práce na rizikovém pracovišti, apod.).