Napsali o nás: Mohla umřít! Lucinku „uzdravil“ až ten nejdražší lék. „Ještě nemá vyhráno,“ říká její lékařka (blesk.cz)

17.12.2020

Stát se rodičem bývá pro mnohé ten nejradostnější pocit ze všech. Mnohdy ale i ta nepopsatelná radost umí krutě zhořknout. Své o tom vědí rodiče teprve třináctiměsíční Lucinky. Před časem jí byla diagnostikována spinální svalová atrofie (SMA), načež se rodiče museli pomalu smiřovat i s těmi nejčernějšími scénáři. Lucince, coby vůbec první Češce, z nejhoršího pomohl nejdražší lék světa Zolgensma. Ani tak není zdaleka vyhráno.

Každý den hraje roli

Spinální svalová atrofie je dědičná a vrozená degenerativní choroba, která v podstatě způsobuje odumírání svalů. „Že tato nemoc je způsobená mutací jednoho konkrétního genu, se zjistilo až v roce 1995, přičemž až od roku 2012 se zkoumají možnosti genové léčby této choroby,“ přiblížila primářka zdejšího Oddělení dětské neurologie MUDr. Klára Brožová. Děti, které touto chorobou trpí, nemají jen problémy s pohybem, ale postupem nemoci také i potíže s polykáním a dýcháním, což často končí úmrtím. Proto je nutné tuto nemoc co nejdříve diagnostikovat, aby mohly být aplikované léky, které její průběh zastaví. V případě Lucinky to byl nejprve lék Spinraza, který byl aplikován vpichy přímo do páteře, a posléze Zolgensma – nejdražší lék světa, který do Thomayerovy nemocnice v Krči dorazil ze zahraničí. „Sotva nás v Thomayerce přijali, už tři dny nato se Lucinka v září dočkala první dávky Zolgensmy,“ raduje se její maminka.

„V Zolgensmě, s níž jsme v Thomayerce pracovali vůbec poprvé, jsme Lucince infúzí podali ten správný gen, který už začal fungovat dobře. Dodává tělu správnou bílkovinu, kterou potřebuje. Dostala ji ale až v 11 měsících, což je relativně pozdě,“ podotýká primářka Brožová s tím, že při této nemoci více než kdy jindy platí rčení - „čím dříve, tím lépe.“ Proč? „Nemoc běžela už předtím, takže došlo ke ztrátě míšních motoneuronů, které už nenahradíme. Pouze jsme zachránili ty, které ještě má. Dáváme jí šanci do života v tom směru, že jsme nemoc zastavili, ale zároveň úplně nevyléčili. Určité poškození míchy zvrátit nedokážeme.“

Včasná diagnóza? Problém!

Byť je nutné odhalit SMA co nejdříve, je to podle primářky složité – většinou totiž záleží na pozornosti rodičů a zejména na vědomostech pediatrů, k nimž s dětmi dochází. „Nemoc se zpočátku projevuje mírnými obtížemi, které nemusí být tolik nápadné,“ podotýká doktorka. Její odhalení by přitom šlo prakticky jednoduchým testem hned po narození.

„Usilujeme o vyšetření tohoto genu u všech dětí, které se v České republice narodí, což je těžké. Každý rok se v Čechách narodí zhruba 100 tisíc dětí. Ale stačí po narození opravdu jedna kapka krve, aby z ní lékaři rozpoznali, zda je nebo není něco v nepořádku,“ uvádí Brožová s tím, že se každoročně s touto chorobou v Čechách narodí 10 dětí.

V čem je tedy problém? V Čechách se dělá novorozenecký screening u každého miminka, který odhalí řadu diagnóz. Ten ale nezahrnuje DNA vyšetření, které by SMA odhalilo. Právě o zahrnutí testu DNA do tohoto screeningu dětští neurologové usilují.

VÍCE v článku blesk.cz

VÍCE o nemoci SMA na webu TN

Zdroj: blesk.cz
Datum vydání: 17. 12. 2020
Autor: David Zima

Vaše TN


Pro poskytování služeb a analýzu návštěvnosti používáme soubory cookies. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více o cookies.